Según los datos oficiales de Chiari Argentina, esta patología afecta a 1 de cada 1000 nacidos vivos, con posibilidades de ascender a 4 o más cada 1000 habitantes, ya que hay una variedad de casos que se diagnosticaron en edad adulta, de los cuales no existe un registro concreto. En este sentido, teniendo en cuenta las estadísticas internacionales, la prevalencia de este síndrome en la población adulta es del 0,9% y en la población pediátrica del 2%.
Por lo tanto, la baja del porcentaje en edades adultas está determinada por la falta de sintomatología, por lo que hay casos de Chiari que nunca se terminaron de diagnosticar y no implican un malestar al individuo. Cuando se trata de casos pediátricos es porque el Chiari está en relación con otras patologías que complejizan la vida de los pacientes, y se descubre mayormente en los primeros años de desarrollo.
¿Qué es el Síndrome de Chiari? Causas y consecuencias
Gonzalo Sustaíta, coordinador en Chiari Argentina para el Programa Enfermedades de la Unión Cráneo Espinal (PEUCE), explica que “el Chiari es una malformación que radica en la base del cráneo. Esta patología nace a la segunda semana de gestación, que es donde se empieza a formar el tubo neural y comienza a desarrollarse el crecimiento de la parte inferior del cerebelo, lo que produce un descenso de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno”.
En otras palabras, este síndrome se da cuando una pequeña porción del cerebelo se asoma, de forma parcial, a través del foramen magno o “agujero magno” (el orificio mayor ubicado en la parte posteroinferior del cráneo), junto con la médula espinal, que es la única estructura que en realidad tiene que estar atravesando este orificio.
Al competir por este espacio, la suma de la amígdala cerebelosa y de la médula espinal hace que se produzca una obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo (el cual fluye dentro del cerebro y de la médula espinal, brindándole los nutrientes necesarios y funcionando como amortiguador en casos de lesiones y traumatismos).
En esta línea, Sustaíta expresa: “El líquido cefalorraquídeo tiene que tener salida. Si la salida esta obstruida, provocada por el Chiari, el líquido se va a acumular y puede provocar grandes cefaleas. Por lo tanto, en ciertos casos se opera, se agranda el agujero magno, dejando fluir el líquido. De esta manera disminuiría o desaparecería la sintomatología presentada”.
Una de las causas por las que se produce este tipo de malformación congénita es por el exceso de retinol, presente en la vitamina A. “Por eso se realizaron campañas de prevención contra el consumo excesivo de vitamina A. Se le recomienda a la mujer embarazada tratar de controlar los niveles de retinol porque podría causar este tipo de patología, como también contraer otro tipo de complicaciones”, asegura Sustaíta.
Una de las consecuencias más complejas que puede ocasionar el Chiari es la cuadriplejia, ya que atora toda la médula y corta la comunicación eléctrica a todo el organismo. El coordinador de Chiari Argentina también observó otros casos donde se tuvo el mismo Chiari con consecuencia de cuadriplejia, pero posicionado de otra manera, o sea comprimiendo la médula espinal desde otro sector, esta vez sin ningún síntoma. A esto se lo denomina “Chiari por hallazgo”, porque se encontró de casualidad, ya sea por una resonancia de cabeza o cervical, tras un accidente o un golpe, donde el Chiari es asintomático.
Por otro lado, el doctor Juan José Mezzadri, especialista en neurocirugía, ex presidente de la Asociación Argentina de Neurocirugía (AANC) y actual decano del Colegio Argentino de Neurocirujanos, manifiesta la importancia de divulgar información confiable acerca de Chiari: “La circulación permanente de información sobre estos temas es pertinente ya que permite a los médicos tomar decisiones correctas en el diagnóstico y tratamiento, y al público en general, tomar conciencia sin generar pánico y en caso de que sea necesario, realizar la consulta precoz”.
“Existen 4 tipos de Chiari, de los cuales el Tipo I y el Tipo II son los más habituales. En el Chiari Tipo I, el descenso de las amígdalas es variable. Se toma como valor patológico un descenso mayor o igual a 5 milímetros, pero hay descensos menores que también pueden ser sintomáticos. Es la forma que más se ve en la población adulta”, menciona Mezzadri.
Y agrega que “en el Chiari Tipo II el descenso no se limita sólo a las amígdalas sino también parte del tronco cerebral. Suele verse en niños con mielomeningocele, el cual se detecta al nacimiento, y requiere una intervención quirúrgica post natal inmediata, ya que es el tipo más grave de espina bífida; es decir, donde un saco de líquido sale por medio de una abertura de la espalda del bebé, presentando graves daños en la medula espinal y en los nervios del recién nacido. Siempre se tiene que tener en cuenta que sólo se opera si se presentan síntomas”.
En cuanto al tipo III y IV, a pesar de tener un bajo porcentaje de hallazgo en la población mundial, están acompañadas de otras patologías. ”Estos tipos de Chiari se diagnostican al nacer o por medio de una ecografía en el embarazo, y a comparación del resto tienen una tasa de mortalidad más alta y presentan mayores complejidades neurológicas”, dice Mezzadri.
¿Cuáles son los síntomas que se presentan?
Ángela Mendieta, especialista en neurología clínica hace ya más de 40 años, determina que la mayoría de los síntomas más usuales que una persona con esta afección puede tener son los que están relacionados con el Chiari tipo I, sin embargo, esto puede variar en cada caso.
“El dolor al nivel de la nuca, dolor de cuello, problemas de equilibrio, problemas en la motricidad fina, entumecimiento y hormigueo de manos y pies, mareos y problemas en la deglución (a veces acompañada de náuseas, atragantamiento y vómitos) pueden presentarse en casos de Chiari tipo I”, menciona Mendieta.
Y agrega que “con menor frecuencia se presentan otros síntomas como la pérdida de fuerza, campanilleo o zumbido en los oídos, desmayos o convulsiones, ritmo cardiaco lento, curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y problemas respiratorios como la apnea del sueño, que es cuando la persona deja de respirar al dormir”.
La neuróloga remarca que el síntoma depende del caso de gravedad que tenga el individuo. “En mi consultorio, la sintomatología frecuente es la migraña y la aparición de cefaleas constantes. A estos dolores de cabeza repentinos y de gran intensidad se los puede controlar, el problema se encuentra si hay una comprensión en el cerebelo lo que le va a producir un síndrome cerebeloso del lado afectado, entonces con este síndrome el paciente puede tener ataxia. Ahí es urgente que se intervenga quirúrgicamente. Lo mismo ocurre con la aparición del vértigo, que complejiza totalmente la vida del paciente”.
Tratamiento y recomendaciones
Romina Argañaraz, neurocirujana infantil y jefa de la clínica de neurocirugía del Hospital de Pediatría Garrahan, especifica que el Chiari es un ejemplo clásico de aquellas patologías que presentan gran controversia respecto al tratamiento, porque a lo largo de la historia fueron cambiando y adoptando diferentes posturas en relación a cómo se debe intervenir. Actualmente, hay una tendencia, de la medicina en general, en ser lo menos agresivo posible a la hora de operar.
La neurocirujana pediátrica acentúa: “Observamos un progreso a lo que era un tratamiento muy agresivo que implicaba abrir y ampliar la estructura ósea, es decir, el agujero magno y la apertura de las meninges, por un tipo de intervención más moderado donde el líquido cefalorraquídeo pueda circular, sin necesidad de invadir el sistema nervioso central”.
Para Argañaraz, “esta técnica se denomina descompresiva osteoligamentaria, la cual ya mostró resultados muy satisfactorios con resolución en prácticamente el 80% y 90% de los casos”.
“Otro de los beneficios que se encuentran con esta intervención moderna es poder convertir una cirugía que contaba con 4 o 5 días de postoperatorio, con riesgo a infección bacteriana, a 2 días de internación máximo, con un porcentaje muy bajo de complicaciones de contractura cervical”, aclara la neurocirujana. Y añade que “en casos de no necesitar la operación, el tratamiento se realiza con la medicación recetada por los especialistas, para controlar los pequeños síntomas o malestares”.
Una de las tantas recomendaciones que se difunden por Chiari Argentina y AANC es evitar realizar grandes esfuerzos, particularmente en la zona cervical, practicar ejercicios de relajación o deportes, como la natación, que calmen las punzadas en la parte posterior de la cabeza.
Testimonios
Vanesa Lara, docente y madre de 2 hijas, descubrió que tenía Chiari tipo I hace aproximadamente 4 años. “A los 15 comencé a tener desmayos, al principio no tan seguidos hasta que se volvieron regulares. Uno de los episodios duró 10 minutos, donde estaba completamente inconsciente, y cuando me estaban trasladando en el servicio de emergencia, había perdido el control de esfínteres, es decir, me había hecho pis encima”.
Y añade que “luego de ese episodio mayor, me hicieron los estudios necesarios y me derivaron con una neuróloga. En ese momento me mandaron a hacerme un electroencefalograma que dio como resultado que tenía una disritmia y con medicación se esperaba controlar. Estuve 2 años tomando Tegretol y gracias a eso desaparecieron los desmayos”.
“Durante el 2017 y 2018 comencé a experimentar otros síntomas como el cosquilleo en pies y manos, marearme cada vez que me levantaba y tener fuertes migrañas. Por antecedentes familiares, decido realizar una consulta neurológica y me derivan a hacerme una resonancia magnética; gracias al estudio me detectan el chiari tipo I”, agrega Vanesa.
Y dice que “los especialistas decidieron no intervenir quirúrgicamente porque no encontraron grandes complicaciones en la apertura del agujero magno. Con medicación se pudo reducir la amígdala cerebelosa y ya casi no presento síntoma alguno”.
En esta línea, Verónica Llompart, administrativa y madre de dos hijos, afirma: “Durante mi adolescencia presenté varios síntomas que indicaban que tenía Chiari. Al principio fueron desmayos hasta convulsiones esporádicas que terminaron siendo regulares”.
“Los estudios mostraron que tenía Chiari tipo II con episodios de epilepsia, por lo que ni la medicación recetada podía calmar. Es por eso que el equipo de neurólogos y neurocirujanos que me atendía decidieron intervenir para controlar estos síntomas y poder alcanzar un mejor estilo de vida”, declara la paciente con chiari tipo II.
“Tanto la operación como el postoperatorio no mostraron riesgo alguno, y hasta el día de hoy ya no presento ningún síntoma. Con los controles necesarios y la medicación indicada pude formar una familia y mantener un estilo de vida normal”, concluye Verónica.
